2016年基因行業(yè)政策 抓住行業(yè)的“脈搏”

2016年國(guó)內(nèi)外對(duì)基因行業(yè)出臺(tái)了很多相關(guān)的政策，一個(gè)行業(yè)的蓬勃發(fā)展不僅需要資本的不斷注入，更需要政策這把有力的“指揮棒”引領(lǐng)、規(guī)范、調(diào)控行業(yè)的健康發(fā)展。




 
       16年，湖北、福建為NIPT定價(jià)，分別為1460/次、1400/次；16年，一直處于“冰封”狀態(tài)的臨床實(shí)驗(yàn)室自建項(xiàng)目（LDT）出現(xiàn)了“回暖”的可能；16年，中國(guó)首部二代測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用共識(shí)出臺(tái)，CFDA發(fā)布《NGS技術(shù)檢測(cè)試劑質(zhì)量評(píng)價(jià)通用技術(shù)指導(dǎo)原則》，提高準(zhǔn)入門檻，指導(dǎo)基因檢測(cè)及NGS的規(guī)范、合理應(yīng)用。。

國(guó)內(nèi)篇

【1】CFDA征集4類醫(yī)療器械生產(chǎn)企業(yè)信息：

從1月8日至22日，國(guó)家食藥監(jiān)局醫(yī)療器械審評(píng)中心發(fā)布了征集4類醫(yī)械生產(chǎn)企業(yè)的信息。分別是：1.丙型肝炎病毒基因分型檢測(cè)試劑；2.血型相關(guān)檢測(cè)試劑及全自動(dòng)血型分析儀；3.Her-2基因檢測(cè)試劑盒（熒光原位雜交法）；4.結(jié)核分枝桿菌耐藥基因突變檢測(cè)試劑。

目前這4類醫(yī)械的技術(shù)審查指導(dǎo)原則正在編制，日后將會(huì)出臺(tái)。這4類醫(yī)械中3個(gè)屬于診斷試劑，1個(gè)屬于檢測(cè)設(shè)備。這對(duì)診斷試劑領(lǐng)域的企業(yè)來(lái)說(shuō)是一件重大利好的事情。

【2】衛(wèi)計(jì)委《關(guān)于臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目管理有關(guān)問題的通知》：

3月3日，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委網(wǎng)站發(fā)布《關(guān)于臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目管理有關(guān)問題的通知》。在通知中指出：①各地要進(jìn)一步貫徹落實(shí)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》，加強(qiáng)臨床實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)和管理。各醫(yī)療機(jī)構(gòu)要加強(qiáng)臨床實(shí)驗(yàn)室的室內(nèi)質(zhì)量控制，衛(wèi)生計(jì)生行政部門要組織好臨床實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)量評(píng)價(jià)工作，保證檢驗(yàn)結(jié)果的準(zhǔn)確可靠。②醫(yī)療機(jī)構(gòu)要建立和完善臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目管理制度，加強(qiáng)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目管理。對(duì)于未列入《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄（2013年版）》，但臨床意義明確、特異性和敏感性較好、價(jià)格效益合理的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目，應(yīng)當(dāng)及時(shí)論證，滿足臨床需求。③醫(yī)療機(jī)構(gòu)在引入新的臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目過程中，要合理設(shè)置審核程序，優(yōu)化流程，提高效率，便于符合臨床需求的檢驗(yàn)項(xiàng)目及時(shí)得到應(yīng)用。

對(duì)于這則通知，業(yè)內(nèi)人士解讀為衛(wèi)計(jì)委要為臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)項(xiàng)目（LDT）“開閘放水”。不過LDT的良性的發(fā)展還需要衛(wèi)計(jì)委、CFDA、醫(yī)保局、物價(jià)局等多方面的協(xié)助來(lái)完善。

【3】國(guó)家“十三五”規(guī)劃落成，精準(zhǔn)醫(yī)療納入其中：

新華社3月17日受權(quán)發(fā)布《中華人民共和國(guó)國(guó)民經(jīng)濟(jì)和社會(huì)發(fā)展第十三個(gè)五年規(guī)劃綱要》全文，共65600余字，全文共有八十個(gè)章節(jié)。在第二十三章支持戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃中，生物技術(shù)、精準(zhǔn)醫(yī)療名列其中。

【4】湖北省定價(jià)NIPT，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為1460元／次：

在湖北省物價(jià)局、省衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合下發(fā)的《關(guān)于胎兒染色體非整倍體基因檢測(cè)項(xiàng)目?jī)r(jià)格有關(guān)問題的通知》中，明確了檢測(cè)收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)為1460元／次，檢測(cè)費(fèi)用較以前相比有了大幅度降低。會(huì)議還正式啟動(dòng)實(shí)施了“貧困地區(qū)新生兒免費(fèi)耳聾基因篩查項(xiàng)目”。

【5】發(fā)改委基因檢測(cè)應(yīng)用示范中心27家名單揭曉：

國(guó)家發(fā)改委下發(fā)了《國(guó)家發(fā)展改革委辦公廳關(guān)于第一批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)方案的復(fù)函》，正式批復(fù)全國(guó)建設(shè)27個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心。此次由國(guó)家發(fā)改委牽頭建設(shè)的基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)項(xiàng)目，將從國(guó)家戰(zhàn)略層面上快速推動(dòng)我國(guó)基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化、跨越式發(fā)展。

【6】中國(guó)首部二代基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用共識(shí)出臺(tái)：

在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代的早期階段，規(guī)范滿足臨床診療要求的二代基因測(cè)序技術(shù)（NGS）的標(biāo)準(zhǔn)與應(yīng)用，提高準(zhǔn)入門檻，確保這部行業(yè)發(fā)展“導(dǎo)航儀”的精準(zhǔn)性顯得尤為重要�；�于此，中國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)（CSCO）肺癌診療指南發(fā)布會(huì)在北京舉行，同時(shí)出臺(tái)首部《中國(guó)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因分析聯(lián)盟（CAGC）二代測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用共識(shí)》，幫助指導(dǎo)基因檢測(cè)及NGS技術(shù)規(guī)范合理應(yīng)用，給我國(guó)患者切實(shí)帶來(lái)治療和生存獲益。

【7】科技部《國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點(diǎn)專項(xiàng)2016年度項(xiàng)目申報(bào)指南》：

6月25日，科技部發(fā)布《國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究等重點(diǎn)專項(xiàng)2016年度項(xiàng)目申報(bào)指南》，將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)擬進(jìn)入審核環(huán)節(jié)的2016年度項(xiàng)目信息進(jìn)行公示�？偣�61個(gè)項(xiàng)目進(jìn)入公示名單，中央財(cái)政經(jīng)費(fèi)支持總計(jì)達(dá)6.4億元。

【8】福建衛(wèi)計(jì)委無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前定價(jià)1400元：

根據(jù)《福建省物價(jià)局、福建省衛(wèi)生計(jì)生委關(guān)于核定新增醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目?jī)r(jià)格的通知》（閩價(jià)醫(yī)〔2016〕180號(hào)），核定“超聲支氣管鏡檢查”等40項(xiàng)新增醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目?jī)r(jià)格。其中，高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查價(jià)格為1400元。

【9】中國(guó)食品藥品檢定研究院關(guān)于發(fā)布《第二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)試劑質(zhì)量評(píng)價(jià)通用技術(shù)指導(dǎo)原則》的公告：

指導(dǎo)原則指出：NGS檢測(cè)試劑的預(yù)期用途包括但不限于以下內(nèi)容：腫瘤相關(guān)基因異常、遺傳疾病相關(guān)基因異常、胚胎植入前染色體非整倍體、胎兒染色體非整倍體及病原微生物等臨床檢測(cè)應(yīng)用。此類檢測(cè)試劑涉及的NGS技術(shù)包括靶向性測(cè)序和非靶向性測(cè)序：靶向性測(cè)序法是指對(duì)樣本中的基因組進(jìn)行部分測(cè)序，如靶基因測(cè)序、外顯子（組）測(cè)序等；非靶向性測(cè)序是指對(duì)樣本中潛在生物體的基因組進(jìn)行測(cè)序。原則上不建議企業(yè)應(yīng)用全基因組測(cè)序進(jìn)行檢測(cè)，如果企業(yè)應(yīng)用全基因組測(cè)序技術(shù)，應(yīng)進(jìn)行充分的技術(shù)適用性驗(yàn)證并提交報(bào)告。待測(cè)樣本可以是人源樣本（如體液、組織、排泄物等）或病原微生物分離培養(yǎng)物（如血培養(yǎng)物、痰培養(yǎng)物等），檢測(cè)對(duì)象可以是脫氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）或兩者的混合物。

【10】國(guó)務(wù)院印發(fā)《“十三五”國(guó)家科技創(chuàng)新規(guī)劃》：

8月8日，國(guó)務(wù)院正式印發(fā)了《“十三五”國(guó)家科技創(chuàng)新規(guī)劃》（以下簡(jiǎn)稱《規(guī)劃》）�！兑�(guī)劃》共提及“醫(yī)藥”一詞近20次，涉及了精準(zhǔn)醫(yī)療、基因編輯、免疫治療、干細(xì)胞等多個(gè)熱門領(lǐng)域。同時(shí)，《規(guī)劃》指出，要加速推進(jìn)我國(guó)由醫(yī)藥大國(guó)向醫(yī)藥強(qiáng)國(guó)轉(zhuǎn)變，重點(diǎn)部署前沿共性生物技術(shù)、新型生物醫(yī)藥、再生醫(yī)學(xué)等引領(lǐng)性技術(shù)的創(chuàng)新突破和應(yīng)用發(fā)展，提高生物技術(shù)原創(chuàng)水平。

【11】衛(wèi)計(jì)委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心發(fā)布“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”：

重點(diǎn)專項(xiàng)2016年第一批立項(xiàng)批復(fù)公告。根據(jù)國(guó)發(fā)﹝2014﹞64號(hào)文件精神，衛(wèi)計(jì)委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心負(fù)責(zé)管理的國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)專項(xiàng)已按規(guī)定程序完成第一批共計(jì)56個(gè)項(xiàng)目的立項(xiàng)通知發(fā)放及任務(wù)書簽署工作，該批項(xiàng)目2016年度經(jīng)費(fèi)撥款工作也將于兩周內(nèi)完成。

【12】國(guó)家衛(wèi)計(jì)委：醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室基本標(biāo)準(zhǔn)（實(shí)行）：

10月18日，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委發(fā)布了《醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室基本標(biāo)準(zhǔn)（實(shí)行）》的管理文件，其中規(guī)定：開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷項(xiàng)目的實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員應(yīng)具備產(chǎn)前篩查與診斷的相應(yīng)資質(zhì)。開展二代基因測(cè)序項(xiàng)目的，至少有1名生物信息分析專業(yè)技術(shù)人員；開展遺傳相關(guān)基因檢測(cè)項(xiàng)目的，至少有1名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員。

【13】CFDA：關(guān)于《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（高通量測(cè)序法）指導(dǎo)原則》（征求意見稿）：

該指導(dǎo)原則旨在指導(dǎo)注冊(cè)申請(qǐng)人對(duì)胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測(cè)試劑盒（高通量測(cè)序法）注冊(cè)申報(bào)資料的準(zhǔn)備及撰寫，同時(shí)也為技術(shù)審評(píng)部門對(duì)注冊(cè)申報(bào)資料的技術(shù)審評(píng)提供參考。

【14】國(guó)家六部門聯(lián)合發(fā)布了《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》：

11月7日，國(guó)家工信部、國(guó)家發(fā)改委、科學(xué)技術(shù)部、商務(wù)部、國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)、國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局六部門聯(lián)合發(fā)布了《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》。消息一經(jīng)發(fā)出就引爆了醫(yī)療圈。

指南指出：精準(zhǔn)醫(yī)療、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)為新藥開發(fā)和疾病診療提供了全新方向，基于新靶點(diǎn)、新機(jī)制和突破性技術(shù)的創(chuàng)新藥不斷出現(xiàn)，腫瘤免疫治療、細(xì)胞治療等新技術(shù)轉(zhuǎn)化步伐加快。醫(yī)療器械向智能化、網(wǎng)絡(luò)化、便攜化方向發(fā)展，新型材料廣泛應(yīng)用，互聯(lián)網(wǎng)、健康大數(shù)據(jù)與醫(yī)藥產(chǎn)品、醫(yī)療服務(wù)緊密結(jié)合，產(chǎn)業(yè)升級(jí)發(fā)展注入了新動(dòng)力。支持基因測(cè)序、腫瘤免疫治療、干細(xì)胞治療、藥物伴隨診斷等新型醫(yī)學(xué)技術(shù)發(fā)展，完善行業(yè)準(zhǔn)入政策，加強(qiáng)臨床應(yīng)用管理，促進(jìn)各項(xiàng)技術(shù)適應(yīng)臨床需求，緊跟國(guó)際發(fā)展步伐。

國(guó)外篇

【1】奧巴馬斥資5500萬(wàn)美元啟動(dòng)100萬(wàn)人口健康數(shù)據(jù)庫(kù)，F(xiàn)DA出臺(tái)新草案監(jiān)管基因檢測(cè)市場(chǎng)：

奧巴馬政府宣布財(cái)年投入5500萬(wàn)美金建立精準(zhǔn)醫(yī)療公用數(shù)據(jù)庫(kù)的原因。根據(jù)項(xiàng)目計(jì)劃，該數(shù)據(jù)庫(kù)將涵蓋超過100萬(wàn)位志愿者的詳細(xì)健康信息用于疾病的研究與個(gè)性化藥物和療法的開始。在奧巴馬政府宣布啟動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療組”計(jì)劃的同時(shí)，美國(guó)FDA出臺(tái)了基因檢測(cè)領(lǐng)域管轄指導(dǎo)文件草案，以確保新一代基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用于臨床實(shí)踐的安全性。

【2】美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳和基因組學(xué)會(huì)支持NIPT全面替代傳統(tǒng)篩查技術(shù)：

7月28日，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳和基因組學(xué)會(huì)（ACMG）發(fā)表最新聲明：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查(NIPS)能夠在不同年齡人群中替代傳統(tǒng)的三體綜合征篩查技術(shù)。新的聲明則為醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)和檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室在NIPS的臨床使用上提出了許多重要建議。

【3】法國(guó)6.7億歐元啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃！

法國(guó)政府宣布投資6.7億歐元啟動(dòng)基因組和個(gè)體化醫(yī)療項(xiàng)目，并將其命名為：法國(guó)基因組醫(yī)療2025(FranceGenomicMedicine2025)。該項(xiàng)目以提高國(guó)家醫(yī)療診斷和疾病預(yù)防能力為整體目標(biāo)，預(yù)計(jì)在全國(guó)范圍內(nèi)建立12個(gè)基因測(cè)序平臺(tái)，2個(gè)國(guó)家數(shù)據(jù)中心。

【4】美國(guó)國(guó)家癌癥研究所（NCI）啟動(dòng)基因組數(shù)據(jù)共享(GDC)計(jì)劃：

美國(guó)國(guó)家癌癥研究所（NCI）于6月6日宣布啟動(dòng)基因組數(shù)據(jù)共享(GDC)計(jì)劃，使用統(tǒng)一的數(shù)據(jù)系統(tǒng)促進(jìn)科研人員與臨床醫(yī)師之間基因組和臨床數(shù)據(jù)的共享。美國(guó)副總統(tǒng)拜登對(duì)芝加哥大學(xué)基因組數(shù)據(jù)共享項(xiàng)目中心的考察直接促成了這一宏大計(jì)劃的啟動(dòng)。

【5】歐盟出臺(tái)限制基因測(cè)試新政策：

歐盟出臺(tái)限制基因測(cè)試新政策，這可能縮小了基因測(cè)試的應(yīng)用場(chǎng)景。醫(yī)學(xué)研究者們并不支持這一限制。一些研究人員聚集在一起并表達(dá)了他們的意見。他們認(rèn)為這個(gè)提案會(huì)限制基因測(cè)試的可用性，不利于社會(huì)發(fā)展。新規(guī)定草案提議只有專業(yè)的醫(yī)療專家才可以進(jìn)行基因測(cè)試，同時(shí)處方需要簽字。

【6】美國(guó)NIH和FDA為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床試驗(yàn)制定結(jié)果記錄標(biāo)準(zhǔn)：

由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的開展大大增加了醫(yī)學(xué)研究的數(shù)量和范圍，美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院（NIH）和食品與藥物管理局（FDA）制定了草案模板，并開始向公眾征集意見，該模板將為研究人員提供記錄臨床試驗(yàn)結(jié)果的指導(dǎo)建議。

【7】加拿大總理提議在加拿大基因組投入2.372億加元：

加拿大總理JustinTrudeau提議在未來(lái)三年中投入2.372億加元（1.804億美元）來(lái)推進(jìn)加拿大基因組的研究，促進(jìn)非營(yíng)利組織基因組科學(xué)的發(fā)展。

【8】奧巴馬25日在白宮發(fā)話要搞大動(dòng)作，全美共建精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：

美東時(shí)間25日，白宮公開了一系列政治承諾，保障政府機(jī)構(gòu)、學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)和各種公立及私營(yíng)機(jī)構(gòu)協(xié)助加速美國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)倡議(PMI)，建立覆蓋全美的大規(guī)模研究合作構(gòu)架。根據(jù)計(jì)劃，該團(tuán)隊(duì)將由100萬(wàn)名科研人員及更多能夠得到測(cè)序及其他生物信息學(xué)服務(wù)的個(gè)人組成。

【9】無(wú)需FDA，直接對(duì)個(gè)人銷售基因檢測(cè)服務(wù)：

1392號(hào)法案，是由州眾議院共和黨成員NeilParrott和RichardMetzgar提出的，其將直接面向消費(fèi)者（DTC）的檢測(cè)定義為一種消費(fèi)者可以直接下單，并且不需要經(jīng)過專業(yè)的治療健康人士同意的消費(fèi)方式。該法案要求實(shí)驗(yàn)室銷售的基因檢測(cè)服務(wù)DTC必須有CLIA的認(rèn)證。

【10】英國(guó)政府批準(zhǔn)編輯人類胚胎，全球首次合法化：

來(lái)自倫敦FrancisCrick研究中心的KathyNiakan團(tuán)隊(duì)成功獲得了英國(guó)人類胚胎和受精監(jiān)管局(HFEA)科研監(jiān)管許可，將在幾個(gè)月之后應(yīng)用CRISPR/Cas9技術(shù)對(duì)健康的人類胚胎進(jìn)行基因編輯。

【11】非小細(xì)胞肺癌基因檢測(cè)納入醫(yī)保：

美國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)機(jī)構(gòu)NationalGovernmentServices最近簽署了一項(xiàng)最終區(qū)域覆蓋決議（localcoveragedetermination,LCD）更大范圍地滿足晚期非小細(xì)胞肺癌患者的基因組測(cè)序需求。該機(jī)構(gòu)認(rèn)為基因組測(cè)序能夠有效檢測(cè)5至50個(gè)基因，對(duì)于早期確診為非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）而缺乏手術(shù)與放療條件的患者，以及在確診前確定為系統(tǒng)性靶向藥物耐藥的非小細(xì)胞肺癌患者來(lái)說(shuō)是“合理且必要的”，病人在進(jìn)行手術(shù)或靶向治療之前，必須得到有針對(duì)性的基因檢測(cè)以確定病因。

【12】國(guó)際干細(xì)胞研究學(xué)會(huì)發(fā)布最新指南：

人類胚胎基因編輯研究納入管理規(guī)范。5月12日，國(guó)際干細(xì)胞研究學(xué)會(huì)（ISSCR）對(duì)干細(xì)胞領(lǐng)域的研究指南進(jìn)行了更新并引起科學(xué)界廣泛關(guān)注。值得注意的是，最新研究指南涵蓋所有關(guān)于人類胚胎的研究，包括對(duì)人類胚胎基因進(jìn)行修改。